Nye oppdagelser i kampen mot Huntingtons

Foto: Hallgeir Vågenes / VG

Funnene kan bane vei for nye behandlinger av sykdommen som har en dødelig utgang.

• 

• Aslaug Tangvald-Pedersen

Mandag 27. januar kl. 12:27

Beate Almli Hagland er genbærer En person som har en genetisk mutasjon som kan føre til en arvelig sykdom, men som kanskje ikke selv utvikler sykdommen.av den arvelige sykdommen Huntingtons. Hun er svært positiv til forskningen.

– Alle funn som gjøres i bekjempelse av Huntingtons er positive. Hva det konkret vil innebære akkurat nå, er for tidlig å si, men med summen av forskningen som gjøres på Huntingtons, håper jeg vi kommer nærmere målet: En medisin som kan kurere sykdommen, sier Beate Amli Hagland.

Hun er regionleder for Vest i Landsforeningen for Huntingtons sykdom. I mange år har hun visst at hun er genbærer av sykdommen, og har i et større intervju i VG fortalt om hvordan det er å vite at hun har en sykdom det hittil ikke er funnet noen medisiner for. Ny forskning gjør at hun, og mange med henne, øyner håp.

Visualiserer proteinopphoping

Det er forsker Markus Miettinen ved Universitetet i Bergen (UiB) som, sammen med et internasjonalt forskningsteam, har gjort en oppsiktsvekkende oppdagelse i kampen mot Huntingtons sykdom. For første gang har de klart å fremstille en detaljert beskrivelse av proteinopphopningeneEn samling av proteiner som klumper seg sammen, noe som kan være skadelig for celler og er assosiert med flere nevrodegenerative sykdommer som Huntingtons, Alzheimers og Parkinsons. som er assosiert med Huntingtons.

Dette er Huntingtons

Huntingtons sykdom er en arvelig uhelbredelig hjernesykdom som ødelegger cellene som gir kontroll over bevegelser, tanker og følelser. Den slår ikke ut før i voksen alder.

Om en forelder har Huntington, er det 50 prosent sjanse for at barnet vil arve den kroniske sykdommen med dødelig utgang. En gentest kan fortelle deg om du har den arvelige hjernesykdommen. Siden det ikke finnes noen kur, er det mange som foretrekker å ikke gjøre det. 

Forskerne håper at de nye funnene kan bidra til utvikling av diagnostiske verktøy og behandlinger som er sårt tiltrengt.

– Vi har kontakt med en stiftelse i USA som jobber videre med å utvikle et diagnoseverktøy ut fra funnene våre, forteller kjemiforsker Miettinen ved UiB og Computational Biology Unit til VG.

Funnene er nylig publisert i det prestisjetunge tidsskriftet Nature Communications.

Dette har de funnet ut

Huntington forårsakes av en arvelig mutasjonEn endring i DNA-sekvensen som kan føre til genetiske sykdommer eller variasjoner. som får et protein til å danne unaturlige klumper. Proteinopphopningene spiller en rolle i sykdomsutviklingen, men inntil nå har det manglet en forståelse av hvordan de ser ut.

Ved hjelp av avanserte datasimuleringerBruk av datamaskiner til å lage modeller som etterligner virkelige prosesser for å forstå hvordan de fungerer. og eksperimentelle metoder har forskerne nå klart å visualisere det første detaljerte bildet av disse sykdomsrelaterte klumpene.

– Å kjenne strukturen til proteinopphopningene er en viktig brikke i puslespillet for å forstå hvordan disse proteinene kan forårsake sykdom, forklarer Miettinen.

– Vi bruker avanserte datasimuleringer for å etterligne oppførselen til disse molekylene så realistisk som mulig. Vårt arbeid bygger bro mellom simuleringer og eksperimenter, og gir innsikt i data som ellers er vanskelig å tolke, forklarer Miettinen i en pressemelding fra Universitetet i Bergen.

Denne typen proteinopphopninger er ikke bare kjent i sammenheng med Huntingtons sykdom, men også i Alzheimers, Parkinsons og andre sykdommer. Opphopningenes struktur er forskjellige fra andre sykdomsproteiner.

Gir håp

Beate Amli Hagland i Landsforeningen for Huntingtons sykdom region vest, forteller at foreningen ønsker å invitere forskeren til et møte for å få vite mer.

Foto: Hallgeir Vågenes / VG

– Håpet er en medisin, men et diagnoseverktøy er også svært viktig. Det er ikke alltid en selv oppdager hvordan sykdommen utvikler seg. Med et diagnoseverktøy, blir det lettere å tilpasse både arbeids- og bosituasjon når en vet hvor i sykdomsforløpet en befinne rseg.

Prosjektet er i stor grad finansiert av stiftelser til støtte for Huntingtons sykdom.