«Det er nå det skjer»

Hun var rundt åtte år. Ida Rasmussen (37) husker bare at legene brukte lang tid på å finne ut hva som feilte tanten hennes.

Farmoren hadde også vært syk og gikk bort allerede tidlig på 70-tallet. Den gangen var det ingen som så noen sammenheng. Ingen i den svenske familien hadde hørt om ALSALSALS (amyotrofisk lateral sklerose) er en sykdom som rammer bestemte nerveceller i hjernen og ryggmargen. Noen av de vanlige tegnene på ALS er unormale reflekser, muskelsvakhet og lammelser. Sykdommen utvikler seg med ulik hastighet fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av noen få år. før.

I slektsgrenen til Ida skal hele 17 personer ha blitt rammet av den dødelige sykdommen, gjennom flere generasjoner.

Fra familiebildet kommer tre av hennes nærmeste til å gå bort.

Foto: Privat

Mens tanten fortsatt utredes, blir faren Tomas syk, 38 år gammel. Etter at han har fått diagnosen, tar det ikke lang tid.

Først mister han kreftene i skuldrene og armene. Senere i beina. Likevel insisterer han på å fortsette som før.

Skoleavslutninger, arrangementer, ferieturer.

Ida er ti år, Emma tolv og Hanna fjorten. Tre søstre midt i alderen der alt lett blir flaut.

– Han fikk en permobilpermobilElektrisk rullestol. etter hvert, så han kunne kjøre rundt selv. Og for å være ærlig syntes vi det var litt pinlig at han skulle være med på absolutt alt. Vi var i feil alder, forteller Ida.

– Men i dag er jeg så glad for det. For han gikk ikke glipp av noe som helst.

Faren er åpen om sykdommen overfor alle.

Han og Idas mor, Carina, reiser til Umeå og Canada, hvor de møter leger og forskere for å lære mer. Håpet er hele tiden det samme: Kanskje finnes det en kur.

Underveis kommer de i kontakt med professor og overlege Peter Andersen ved Umeå Universitet.

Han skal komme til å følge Ida og familien i mange år.

I 1999 donerer faren en blodprøve til forskning. Den viser en arvelig mutasjon i genet SOD1. Mutasjonen viser seg å gå igjen på Idas farmors side av familien.

– Pappa sa alltid: «Dere trenger ikke å bry dere. Det kommer medisiner.» Det var det eneste vi hørte.

Professor Peter Andersen bekrefter overfor VG at slekten til Ida bærer SOD1-mutasjonen – og at 17 av hennes familiemedlemmer på farssiden har dødd av ALS.

I dag er det bare Ida og moren Carina igjen.

På slutten av 90-tallet, i huset hjemme i Broby i Skåne, prøver familien å holde hverdagen i gang.

Moren tar seg av faren, som gjør det mulig å ha ham boende hjemme så lenge som mulig.

– Vi så at han ble svakere, men samtidig var vi barn som levde livene våre. Vi prøvde å ikke tenke så mye på det, forteller Ida.

Sykdommen fortsetter å utvikle seg. ALS kjennetegnes ved gradvis svekkelse av nerveceller som styrer bevegelsene, noe som fører til økende muskelsvinn og lammelser – og etter hvert tap av evnen til å snakke, svelge og puste.

I 2001 dør Tomas, etter fire år med ALS. To år tidligere har også søsteren hans – Idas tante – mistet livet i samme sykdom.

Ida er 13 da faren dør. For moren, som plutselig står igjen alene med tre tenåringsjenter, er denne tiden fortsatt vanskelig å sette ord på.

– Jeg kan ikke helt forklare hvor tungt det var. I ettertid ser jeg at det var vanskelig å både være mamma og pleieassistent de årene han var syk. Etterpå fikk jeg ofte høre: «Nå må du være sterk», forteller Carina Lindberg (63) til VG.

Alvoret ligger i bakgrunnen hele tiden. Ida og søstrene vet hva sykdommen innebærer, men skyver tankene unna så godt de kan.

De vet nå at denne ALS-typen er arvelig. De vet også at det finnes en gentest som kan gi et svar – en dag.

– Det var der hele tiden, men vi forholdt oss ikke til det. Det ble liksom ingenting vi funderte på.

I 2006 fikk Sverige for første gang en samlet lov som regulerte genetiske undersøkelser, inkludert regler som berører genetisk testing av barn.

I Norge har bioteknologilovenbioteknologilovenBioteknologiloven er en norsk lov som regulerer medisinsk bruk av bioteknologi på mennesker. Loven skal sikre at teknologien brukes på en forsvarlig og etisk måte til beste for enkeltmennesket og samfunnet. fra 1994 regulert genetisk testing. Dagens lov slår fast at barn og ungdom under 16 år bare skal gentestes for sykdomsrisiko dersom det finnes behandling, og det gir helsemessige fordeler å vite det før de fyller 16.

Trygve Holmøy, overlege og professor i nevrologi ved Akershus universitetssykehus, utdyper overfor VG:

– Ved ALS vil det nok ikke være aktuelt med prediktivprediktivPrediktiv betyr fremtidsbeskrivende, og brukes om noe som er egnet til eller har som funksjon å forutsi; noe som bygger på prediksjon. gentesting før 16 år. Dersom friske slektninger av ALS-syke ønsker gentesting, krever bioteknologiloven at de først får genetisk veiledning hos spesialist i medisinsk genetikk.

Men det er ikke noe Ida eller søstrene klarer å forholde seg til på denne tiden, tidlig på 2000-tallet.

Ida og Hanna Foto: Privat

– Vi sa alltid at vi ikke kom til å teste oss før vi eventuelt fikk symptomer. Min søster vurderte det da hun ble myndig, men avfeide det.

Ida og søstrene er tenåringer. Da Ida går inn i voksenlivet, har sykdommen tatt livet av flere av dem som står henne nær: Faren, farmoren, tanten – og etter hvert to søskenbarn.

På farmors side av slekten kan sykdommen spores langt bakover i slekten: Hos Idas oldefar, hans mor, hans bror – og hos flere av farmorens søskenbarn.

Og tallet skal stige.

I flere år er det stille. Så kommer sjokket på nytt.

Foto: Privat

Hanna, Idas eldste søster, er 24 år da hun kjenner de første tegnene på at noe er galt. Moren, Carina, følger henne til sykehuset.

De mistenker først en svulst. Men Hanna forstår det selv.

– Hun sa: «Mamma, det er nok det.» Jeg ville ikke tro det. Ikke min datter, forteller Carina.

Sykdommen angriper tale- og svelgefunksjonen først. Såkalt bulbær ALSbulbær ALSBulbær ALS er en variant av amyotrofisk lateralsklerose (ALS) som rammer musklene i svelget, tungen og ganen, noe som fører til vanskeligheter med å snakke, tygge og svelge. . Det går fortere enn familien er forberedt på.

Fra de første symptomene til slutten går det knapt to år. Det siste året lever familien tett på Hanna.

Ida og Emma trår til som assistenter. De tilbringer nesten hver dag sammen med storesøsteren.

– Vi levde i en boble det året. Vi kom nærmere hverandre enn vi hadde vært på lenge, forteller Ida.

Våren 2009 dør Hanna. 26 år gammel.

To er borte fra familiebildet på fem. Hannas død slår pusten ut av familien. Det går så fort at de knapt rekker å forstå hva som har skjedd.

– Å se henne syk var mye verre enn da hun gikk bort. Da føltes det som om hun endelig fikk slippe. Jeg snakket med folk hele tiden, med venner og familie. Det var sånn jeg klarte å bearbeide det, forteller Ida.

Og med ett blir det tydelig at sykdommen ikke bare hører fortiden til.

– Det var da vi virkelig skjønte at dette også kunne ramme vår generasjon, sier Ida.

Så kommer neste slag.

Kort tid etter Hannas død begynner også Emma, den mellomste søsteren, å kjenne at noe ikke stemmer. Hun har to små døtre. Det gir alt en ny tyngde.

– Det ble en helt annen stemning, sier Ida.

Moren forteller at Emma skjermet henne så godt hun kunne.

– Hun sa aldri til meg at hun hadde ALS. Hun ville skåne meg, og ville at jeg skulle få være mormor for barna hennes. Men jeg skjønte hva det handlet om, sier Carina.

Faren til Emmas døtre har gitt samtykke til at Emma og barna omtales i denne saken.

Ida og Emma Foto: Privat

Da Emma blir syk, begynner Ida å kjenne etter selv. Hun merker muskelrykninger, spenninger i kroppen og tolker hvert signal som et varsel.

– Jeg var helt sikker på at jeg hadde genet, sier hun.

Tankene hun har skjøvet unna i alle år, slipper ikke taket lenger. Det er som om kroppen hennes spiller med i frykten: «Hvis jeg skal bli syk, så blir jeg det nå. Det er nå det skjer», tenker hun.

Og det blir nå avgjørelsen tas. Ida er 27 år da hun og Emma, som er blitt 29, bestemmer seg for å teste seg.

Emma er allerede så dårlig at hun er sikker. Hun trenger bare å få det bekreftet.

Ida, på sin side, trenger et svar.

Testen tas på sykehuset i Umeå, hos den samme professoren som fulgte faren deres.

Emma får resultatet først. Hun er 29 år gammel og får bekreftet ALS.

– På det tidspunktet var hun så syk at hun knapt kunne snakke, forteller Ida.

Emma har bedt Ida si ifra når hennes svar kommer. Det er bare de to, og ektemennene deres, som vet at Ida har testet seg.

Mens Ida dag for dag ser søsteren bli dårligere, må hun forholde seg til sin egen uvisshet.

Så ringer professor Andersen. Han vil gi Ida svaret personlig. De skal møtes på Kastrup flyplass, der han har en mellomlanding.

På toget til flyplassen klarer Ida knapt å samle tankene.

– Jeg var jævlig nervøs. Jeg hadde sånn angst. Alt var surrealistisk. Jeg var helt sikker på at jeg kom til å få sykdommen bekreftet.

Ida møter professoren på Kastrup. Det er vinter. Hun er alene.

Men snart skal moren skrike.