BBC: Gjennombrudd i behandling av Huntingtons sykdom

For første gang har leger klart å bremse utviklingen av den dødelige hjernesykdommen Huntingtons med hele 75 prosent og gir pasienter håp om tiår med god livskvalitet, melder den britiske kringkasteren BBC.

Huntingtons sykdom beskrives ofte som en av de mest grusomme  sykdommene man kan rammes av.

Tårevåte forskere

Sykdommen går i arv, dreper hjerneceller ubønnhørlig og minner om en kombinasjon av demens, Parkinsons og ALS. 

Et følelsesladet forskerteam ble tårevåte da de beskrev hvordan data viser at sykdommen ble bremset med 75 prosent hos pasienter tre år etter behandling. 

– Det betyr at nedgangen man normalt ville forventet i løpet av ett år, vil ta fire år etter behandling. Dette gir pasienter tiår med god livskvalitet, sier professor Sarah Tabrizi ved University College London til BBC.

Den nye behandlingen er en type genterapi som gis under hjernekirurgi over 12 til 18 timer. Det er altså en komplisert og kostbar prosess. 

Men det er forventet at en behandling vil vare livet ut siden hjerneceller ikke byttes ut slik andre celler i kroppen. 

– Spektakulære resultater 

De første symptomene på Huntingtons sykdom dukker vanligvis opp i 30- eller 40-årene, og pasienten blir stadig sykere og dør i løpet av et par tiår. 

Professor Tabrizi, som leder Huntingtons-senteret ved University College London, beskriver resultatene som spektakulære.

– Vi hadde aldri i våre villeste drømmer forventet en 75 prosent reduksjon i klinisk progresjon, sier hun til BBC. 

Hun jobber nå med en gruppe unge mennesker som har det defekte genet, men som ikke har fått symptomer ennå. Håpet er å utsette sykdomsforløpet, eller stanse det helt. 

– Overveldet

For de som vet at de har det defekte genet som forårsaker sykdommen, kommer nyheten som en stor glede. 

Jack May-Davis har dette genet. Han har selv sett sin egen far bli sykere og sykere etter at det første symptomet dukket opp i 30-årene. Han døde til slutt da han var 54 år. 

Nå er Jack selv 30 år. Han sier at det medisinske gjennombruddet er overveldende og at framtiden plutselig er lysere. 

Studien med de oppsiktsvekkende resultatene involverte 29 pasienter. 17 av dem fikk høy dose og 12 fikk lav dose. Pasientene er sammenlignet med en kontrollgruppe står det i en pressemelding fra selskapet uniQure. 

Studien har ennå ikke blitt publisert, ifølge BBC, men forskere og nevrologer er svært positive. 

– Dette er resultatet vi har ventet på, sier professor og overlege Ed Wild, ved UCLH til BBC.

Han sier han ble rørt da han tenkte på hvilken innvirkning dette kan ha på mange rammede familier.

Søker godkjenning i 2026

UniQure sier de vil søke om lisens i USA i første kvartal 2026. Samtaler med myndigheter i Storbritannia og Europa vil starte neste år. Norge følger som regel europeiske godkjennelser. 

Siden behandlingen er både komplisert og dyr, kan det bli en utfordring å gjøre den tilgjengelig for alle, skriver BBC.